Klinisk veileder · Jarlsberg Legesenter
Utredning i allmennpraksis, og når det kan være hemokromatose
De fleste med forhøyet ferritin har ikke økte jernlagre. Rundt 90 % skyldes inflammasjon, leversykdom, alkohol, metabolsk syndrom eller annen sykdom. Utredningen kan nesten alltid gjøres hos fastlegen, og hemokromatose bekreftes eller avkreftes med transferrinmetning og gentest før noen henvises.
Vedvarende ferritin over øvre referansegrense av ukjent årsak gir indikasjon for utredning. Vanlig brukte beslutningsgrenser er > 200 µg/L hos kvinner og > 300 µg/L hos menn. Bruk laboratoriets referanseområde på svaret.
Ferritin holder seg høyt i opptil flere uker etter infeksjon eller annen akutt sykdom. En enkelt forhøyet verdi tatt under eller like etter sykdom skal derfor kontrolleres etter 4–6 uker sammen med CRP før videre utredning.
Målet er å finne den vanlige årsaken før man leter etter den sjeldne. Ta anamnese og klinisk undersøkelse samtidig med kontrollprøven.
Beregn FIB-4 hos alle med vedvarende forhøyet ferritin, også når leverprøvene er normale. Steatose og fibrose kan foreligge med normal ALAT, og forhøyet ferritin er i seg selv et signal om å lete etter leverpåvirkning. FIB-4 beregnes fra alder, ASAT, ALAT og trombocytter (kalkulator finnes i de fleste journalsystemer og på nett):
FIB-4 = (alder × ASAT) / (trombocytter × √ALAT)
| FIB-4 | Tolkning | Tiltak |
|---|---|---|
| < 1,3 (< 2,0 hvis > 65 år) | Lav risiko for avansert fibrose | Ingen bildediagnostikk på grunnlag av FIB-4 alene. Livsstilsråd ved steatose/metabolsk syndrom. |
| 1,3 – 2,67 | Ubestemt | Henvis til ultralyd lever. Vurder elastografi (FibroScan) via gastro/medisinsk poliklinikk. |
| > 2,67 | Høy risiko for avansert fibrose | Ultralyd lever og henvisning til gastroenterolog/leverpoliklinikk. |
Finner du inflammasjon, alkoholoverforbruk, metabolsk syndrom eller leversteatose, og transferrinmetningen er < 45 %, er dette forklaringen. Behandlingen er å behandle årsaken, oftest livsstilsendring, og kontrollere ferritin etter 3–6 måneder. Hemokromatoseutredning er ikke nødvendig.
Transferrinmetning (jernmetning) skiller hyperferritinemi med og uten jernoverskudd. Metning > 45 % ses ved hemokromatose, men også ved levercirrhose og alkoholisk leversykdom, og enkeltverdier svinger med måltid og døgn.
Har pasienten søsken eller foreldre med påvist hemokromatose, kan gentest rekvireres direkte sammen med ferritin og transferrinmetning.
Rekvirer «hemokromatose gentest» (HFE) ved stabilt forhøyet ferritin og forhøyet transferrinmetning. Prøven tas som vanlig EDTA-blod og krever ikke faste.
| Resultat | Tolkning | Videre |
|---|---|---|
| C282Y homozygot | Hemokromatose påvist. 80–90 % av pasienter med hemokromatose har denne genotypen. | Gå til behandling. Anbefal screening av søsken og voksne barn. |
| C282Y/H63D sammensatt heterozygot | Lett økt risiko. Gir sjelden betydelig jernopphopning alene, oftest sammen med annen årsak (alkohol, steatose). | Behandle ledsagende årsak. Tapping ved ferritin ≥ 800 og økt metning, ellers kontroll. |
| Negativ / kun H63D | Utelukker ikke primær hemokromatose (sjeldne ikke-HFE-former finnes). | Ved vedvarende ferritin > 800 uten annen forklaring: MR lever med spørsmål om jernavleiring, deretter hematolog. |
Indikasjon er påvist hemokromatose og ferritin ≥ 800 µg/L. Pasienter med hemokromatose og diffuse symptomer som fatigue og leddsmerter ved ferritin under 800 kan tilbys tapping for å se om symptombyrden avtar.
Tapping utføres ved Blodbanken i Tønsberg, Sandefjord og Larvik. Fastlegen henviser direkte.
| Mottaker | Elektronisk henvisning til Sykehuset i Vestfold, fagområde Blodsykdommer |
| Merking | Skriv innledningsvis at henvisningen gjelder terapeutisk tapping |
| Må inneholde | Svar på Hb, ferritin, transferrinmetning og hemokromatose gentest |
| Regime | Tapping hver 14.–28. dag til ferritin ligger i midtre del av referanseområdet (ikke under 50 µg/L som tidligere praksis) |
| Vedlikehold | 2–4 tappinger per år etter behov. Ferritin måles ved hver tapping på Blodbanken, med kopi av svar til fastlegen |
MR lever og hematolog er aktuelt bare når transferrinmetningen er forhøyet. Er metningen normal (< 45 %), er jernlagrene ikke økt uansett hvor høy ferritinverdien er, og pasienten hører hjemme i trinn 1 (annen årsak) eller i avsnittet om isolert forhøyet ferritin under.
Hos en del pasienter forblir ferritin forhøyet, også over 1000 µg/L, uten at utredningen avdekker noen årsak: normal transferrinmetning, normale leverprøver og FIB-4, ingen inflammasjon, alkoholoverforbruk eller metabolsk sykdom. Er metningen normal, er gentest og MR lever ikke indisert.
Ved isolert forhøyet ferritin der utredningen ikke har funnet noe galt, anbefales det kun å følge verdien videre med kontroller, uten ytterligere tiltak eller henvisning. Praktisk: ferritin, CRP og transferrinmetning etter 6–12 måneder, deretter årlig. Ny utredning bare ved stigende verdi, ny transferrinmetning ≥ 45 % eller nye symptomer.
Forhøyet FIB-4, positiv hepatittserologi eller mistanke om cirrhose hører hjemme hos gastroenterolog/leverpoliklinikk. Palpable lymfeknuter, splenomegali, cytopenier eller B-symptomer utredes som mulig malignitet etter pakkeforløp, uavhengig av ferritin.
Veilederen er et internt hjelpemiddel ved Jarlsberg Legesenter og erstatter ikke klinisk skjønn. Prøvepakken utover SiV-anbefalingen (LD, HIV, hepatittserologi, FIB-4 hos alle med ultralyd ved forhøyet verdi, palpasjon av lymfeknutestasjoner) og rådet om kontroller ved isolert forhøyet ferritin er lokale tillegg. Neste revisjon: september 2027, eller ved endring i kildedokumentet.